De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Fabry komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mannen voor. Bij vrouwen komt deze aandoening bijna niet voor; zij kunnen wel drager zijn. De term lysosomale stapeling is gegeven aan de ziekte van Fabry, omdat in de cel kleine onderdelen, de zogenaamde lysosomen niet goed werken. Lysosomen zitten in alle lchiaamscellen, en ze zorgen voor de afbraak en het hergebruik van allerlei stoffen, die voor de cel van belang zijn.
In die lysosomen zitten enzymen die dat afbreken regelen. Als er nu een van deze enzymen ontbreekt of niet goed werkt, leidt dit ertoe dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is erg slecht voor de cellen. Die schadelijke stoffen die zich ophopen in de cel en tot celfunctiestoornissen leiden zijn de aanleiding dat we deze aandoeningn lysosomale stapelingsziekten noemen. Nu, de ziekte van Fabry wordt veroorzaakt doordat het lysosomale enzym met de mooie naam alfa-galactosidase A niet goed werkt.
Neuropathische pijn bij patienten met de ziekte van Fabry
Nu komt bij deze stapelinsgziekte ook de lastig te behandelende neuropathische pijn voor, en die pijn zie je al vaak vroeg in de ziekte optreden. Meer dan de helft van alle patienten met van de ziekte van Fabry hebben last van die pijn. De pij uit zich vooral als branderig pijn, tintelingen of gevoelloosheid in handen en voeten, maar ook wel als scherpe of brandende pijn, die in aanvallen komen.Extra pijnaanvallen kunnen ontstaan door lichamelijke inspanning, temperatuursveranderingen en stress.
De diagnose ziekte van fabry worden bevestigd door speciale laboratoriumtests, waaronder een bloed- of urinetest. Deze tests meten het gehalte van het gestoorde enzym α-galactosidase A.
REPLAGAL® (agalsidase alfa) van Shire is het middel dat het enzym vervangt. De website van Shire bevat veel informatie over de ziekte van Fabry.[1][2][3]
Januari 2011, prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink
[1] Ramaswami U, Parini R, Kampmann C, Beck M. | Safety of agalsidase alfa in patients with Fabry disease under 7 years. | Acta Paediatr. | 2011 Apr;100(4):605-11. doi: 10.1111/j.1651-2227.2010.02101.x. Epub 2011 Jan 12.
[2] Blankart CR, Stargardt T, Schreyögg J. | Availability of and access to orphan drugs: an international comparison of pharmaceutical treatments for pulmonary arterial hypertension, Fabry disease, hereditary angioedema and chronic myeloid leukaemia. | Pharmacoeconomics. | 2011;29(1):63-82. doi: 10.2165/11539190-000000000-00000.
[3] Lidove O, West ML, Pintos-Morell G, Reisin R, Nicholls K, Figuera LE, Parini R, Carvalho LR, Kampmann C, Pastores GM, Mehta A. | Effects of enzyme replacement therapy in Fabry disease--a comprehensive review of the medical literature. | Genet Med. | 2010 Nov;12(11):668-79.
The post Ziekte van Fabry en neuropathische pijn appeared first on Neuropathische pijn.